La 78.ª Asamblea Mundial de la Salud (mayo 2025) adoptó una resolución que reconoce a las enfermedades raras como una prioridad para la salud pública global. Aproximadamente el 70% de estas enfermedades comienzan en la infancia, y muchas son crónicas, progresivas y potencialmente mortales. La gran mayoría —más del 95%— carece aún de tratamientos eficaces. Las personas que viven con estas condiciones enfrentan no solo desafíos clínicos, sino también múltiples formas de exclusión social, económica y sanitaria. Entre los principales problemas se encuentran los diagnósticos tardíos, el acceso desigual a servicios especializados, los altos costos de los medicamentos y la falta de políticas específicas de los gobiernos para la atención de los afectados.
La resolución subraya que las mujeres, niñas y niños con enfermedades raras enfrentan barreras adicionales: diagnósticos más lentos, sesgos en la atención, y menor acceso a tratamientos adecuados. Además, quienes habitan zonas rurales o pertenecen a comunidades marginadas encuentran mayores obstáculos para acceder a servicios básicos, tecnología médica o acompañamiento psicosocial. En muchos casos, las familias y cuidadores también sufren estrés económico y emocional prolongado.
Ante este panorama, la resolución insta a los Estados Miembros a integrar las enfermedades raras en sus planes nacionales de salud. Las acciones propuestas incluyen el fortalecimiento de la atención primaria, la implementación de programas de tamizaje neonatal universal, el desarrollo de políticas de apoyo psicosocial, y la capacitación del personal de salud en competencias específicas sobre enfermedades raras. También se recomienda eliminar barreras físicas, institucionales y sociales en el acceso a agua, saneamiento y servicios básicos, así como garantizar la participación activa de organizaciones de pacientes en el diseño de políticas públicas.
La resolución promueve el uso de tecnologías digitales, como la telemedicina y las plataformas de datos interoperables, para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento, especialmente en regiones con pocos recursos. Además, alienta la creación de registros nacionales e internacionales, centros de excelencia clínica e investigación, y mecanismos de seguimiento y rendición de cuentas. Todo esto en el marco de los compromisos con la cobertura sanitaria universal y los Objetivos de Desarrollo Sostenible.
Por otro lado, se ha solicitado a la OMS elaborar un borrador de Plan de Acción Global de 10 años sobre enfermedades raras, en consulta con los Estados Miembros y en colaboración con organizaciones no gubernamentales —incluyendo organizaciones de pacientes—, instituciones académicas y expertos en enfermedades raras. Este plan deberá alinearse con las prioridades estratégicas acordadas por la OMS y su 14.º Programa General de Trabajo (2025–2028), incluyendo toda la preparación técnica y presupuestaria necesaria, y será presentado para su consideración en la 81.ª Asamblea Mundial de la Salud en 2028.
Referencia:
World Health Organization. Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion. Executive Board, 156th session, agenda item 6, EB156/CONF./2. Geneva: WHO; 4 Feb 2025 [cited 16 Jun 2025]. Available from: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-en.pdf
