Las enfermedades raras o huérfanas (ERH) son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. Las personas que viven con estas enfermedades se encuentran entre los grupos más vulnerables en la sociedad. En el Perú, más de 2 millones de personas tienen ERH, pero sólo se ha identificado alrededor de 1,000 de las 7,000 ERH reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).