Por Ariadna Marengo
Las enfermedades raras y huérfanas (ERH) son un conjunto de condiciones caracterizadas por su baja prevalencia, tratamiento y evidencia clínica limitada y, en muchos casos, alto costo de productos farmacéuticos y dispositivos médicos. Estas particularidades exigen respuestas diferenciadas del sistema de salud, lo que representa un reto para el Estado.
Recientemente se publicó el Informe Defensorial n° 280, en el que se analizan y evalúan los avances y las brechas en la implementación de las normas para garantizar el acceso a tecnologías sanitarias de alto costo vinculadas a las ERH.
Principales avances
En el 2011 se declaró de interés nacional y de atención preferente el tratamiento de personas con ERH (Ley N.° 29698; 4.06.2011). Desde entonces ha progresado el reconocimiento, desarrollo y fortalecimiento de la protección a las personas afectadas. Por ejemplo, se implementó una metodología de evaluación multicriterio que genera recomendaciones de uso de tecnologías sanitarias y que contribuye en la toma de decisiones para contar con su disponibilidad y el acceso a las atenciones de salud de calidad para los pacientes de este grupo.
En lo que respecta al financiamiento destinado a las ERH, hubo un crecimiento progresivo de S/. 16,9 a S/. 73,4 millones de soles entre 2022 y 2025. Esto se debe al alto costo de los productos farmacéuticos y otras tecnologías sanitarias para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades y también a la incorporación gradual de nuevos diagnósticos al Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas.
Además, se establecieron mecanismos diferenciados de adquisición exceptuados de la Ley de Contrataciones del Estado, y se redujo a 45 días el plazo para la aprobación o denegación del registro sanitario de productos para personas con ERH.
Brechas persistentes
A pesar de la metodología de evaluación multicriterio, no existen plazos obligatorios para que una recomendación favorable se traduzca en cobertura o compra. La articulación entre las entidades evaluadoras, las financiadoras y las encargadas de la adquisición y el abastecimiento sigue siendo frágil.
Los mecanismos diferenciados de adquisición aún no cuentan con listados públicos de las tecnologías sanitarias priorizadas ni con indicadores en cuanto al costo, acceso y resultados clínicos. La reducción del plazo para el registro sanitario, por su parte, tampoco garantiza por sí sola la disponibilidad efectiva de los productos en el sistema de salud.
A esto se suman las brechas territoriales en la distribución y disponibilidad de tecnologías entre Lima y regiones, así como la ausencia de compras corporativas transfronterizas que permitirían alcanzar precios más convenientes para la capacidad financiera del país.
La sola existencia de un marco normativo no garantiza el derecho a la salud sin una adecuada articulación interinstitucional, financiamiento predecible y abastecimiento oportuno. Si estos elementos funcionan bien por separado pero no son capaces de trabajar eficientemente entre sí, persistirán las brechas en el acceso integral a la salud de las personas con ERH.
Referencias:
Defensoría del Pueblo. Análisis y evaluación de la implementación de las normas para garantizar el acceso a tecnologías sanitarias de alto costo para el tratamiento de enfermedades raras o huérfanas en el Perú. Informe Defensorial N.° 280 [Internet]. Lima: Defensoría del Pueblo; 2026 [citado 10 jun 2026]. Disponible en: https://www.defensoria.gob.pe/wpcontent/uploads/2026/05/id_enfermedades_raras.pdf
